第16个“国际罕见病日”主题“Share your colours”——“点亮你的生命色彩”
仪器信息网讯|每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的国际主题是“Share your colours”——“点亮你的生命色彩”。罕见病的检测治疗进展如何？需要哪些科学仪器技术？本网特别整理供大家了解。
国际罕见病日
国际罕见病日是每年二月的最后一天。2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种。中国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。
罕见病的基因诊断与基因治疗研究进展
在仪器信息网第五届基因测序网络会议上，瑞羿奥纳生物医药董事长、分子遗传学三级教授杨海涛博士曾分享报告《罕见病的基因诊断与基因治疗研究进展》。
罕见病的分子诊断在传统的酶学检测技术的基础上，整合了高通量二代测序技术（NGS)，基因芯片技术和三代测序技术以更长的读取碱基片段等新技术在罕见病中展示出了潜在的巨大的应用价值。
蛋白质组学、代谢组学的崛起使多种罕见病的诊断更加准确。同时结合分子影像技术和生物信息技术，计算机辅助诊断/人工智能（AI）的出现展示了更加广泛的应用前景。
以CRISPR/CAS9为代表的基因编辑技术和以mRNA技术为代表的蛋白替代治疗技术的迅速发展使罕见病的基因诊断治疗方面取得了很大的进步，杨海涛博士对当前的出现的新技术和在罕见病基因诊断和治疗方面应用做了一个分析和总结。
2022年12月28号，国家卫生健康委办公厅印发国家罕见病医学中心设置标准，主要从国家罕见病医学中心设置基本要求、医疗服务能力、教学能力、科研能力、承担公共卫生任务和社会公益性任务情况、落实医改相关任务及医院管理情况等共计六个方面阐述。
其中提到医院能利用PCR、qPCR、MLPA、一代测序、二代测序等技术开展罕见病致病基因检测。
罕见病基因检测能力。医院能利用PCR（巢式PCR、长片段PCR、倒位PCR、三引物PCR等）、荧光定量PCR(qPCR)、多重连接探针扩增（MLPA）、染色体微阵列分析（CMA）、荧光原位杂交（FISH）、染色体核型分析、一代测序、二代测序等技术开展罕见病致病基因检测。近3年，开展基因检测病例数≥2500例，3并覆盖超过1/3的中国罕见病目录病种（附件1）。
1.诊断和鉴别诊断
FCM可以辅助阵发性睡眠性血红蛋白尿和原发性联合免疫缺陷的诊断及鉴别诊断，此外FCM也应用于其它多种罕见病如X连锁淋巴增生症、重症先天性中性粒细胞缺乏症等的诊疗中。
2.遗传咨询和产前筛查诊断
对于有特定免疫表型的PID，可在17周胎龄后进行脐带血穿刺术，通过流式细胞检测进行快速且敏感的产前诊断检测；另外WAS是一种X连锁隐性遗传疾病，女性携带者将致病突变位点传递给其男性后代的概率为50％，当先证者致病突变已知时，可对男性胎儿进行羊毛膜、羊水细胞DNA 测序、脐带血WASp流式检测。
3.PID新生儿筛查
除了产前筛查诊断外，对新生儿进行原发性免疫缺陷病筛查，可帮助医患及时诊治新患病的新生儿、提高患儿的生存预后。
4.罕见病的治疗
干细胞移植：造血干细胞移植（HSCT）是治疗血液系统疾病、自身免疫性疾病、某些实体瘤和基因缺陷疾病的重要手段之一，尤其是针对罕见病，HSCT是POEMS综合征、WAS等重要治疗手段，更是SCID、重症先天性中性粒细胞缺乏症（Severe Congenital Neutropenia，SCN）等目前唯一的根治手段。FCM进行CD34+干细胞计数具有快速、简便、可定量等特点，已广泛应用于移植物中HSC/ HPC数量的检测及确定采集时机等。（*文源：安捷伦）
70%获批罕见病药物已入保
早些时候，Frost&Sullivan联合北京病痛挑战公益基金会在线上发布《2023中国罕见病行业趋势观察报告》。
报告显示，在2019年至2022年，《第一批罕见病目录》涉及的121种罕见病当中，分别有6种罕见病9种药品、6种罕见病6种药品、7种罕见病7种药品，6种罕见病的7种药品，合计16种罕见病29种罕见病药品通过谈判纳入医保。
从报销力度看，在73种已经入保的罕见病药物中，甲类药物17种，乙类药物56种。甲类药物能够全额报销，乙类药物需要自付一部分，报销比例因各地政策和药物有所不同，通常为70%~80%。